Tarih 17 Eylül 2017. Jennie Wilklow üçüncü çocuğunu dünyaya getireceği için çok mutluydu. İki oğlu vardı ve aileye minik bir prenses katılacaktı. Bütün aile onu sabırsızlıkla bekliyordu. Doğum sırasında bebeğinin ağlama sesini duyduğunda Jennie, biraz sonra güzel kızını kucağına alacağını düşünürken sağlık personelinin telaşlı tavırlarından ve kendisine refakat eden eşinin şaşkın ve üzgün bir biçimde ameliyathanenin bir köşesine çöküp kalmasından bir şeylerin yolunda gitmediğini anlamıştı.
Eşini dışarıya çağırdılar ve biraz sonra bir hemşire Jennie’nin yanına geldi. Korkulu gözlerle hemşireye “Durumu çok mu kötü?” diye sordu. Hemşire son derece üzgün bir biçimde bebeğin cildinde yaralar olduğunu söyledi. Daha sonra doktorlar bebeğin hastalığının adının “Palyaço bebek hastalığı” (Harlequin tipi iktiyoz) olduğunu, hayatta kalma ihtimali çok düşük olduğu için onu daha donanımlı bir merkeze sevk edeceklerini söylediler.
Minik kızı Anna’yı ilk kez kucağına aldığında mutlulukla çarpmayı bekleyen kalbinde tarifi imkânsız bir hüzün ve yer yer derin çatlaklarla ayrılmış, sert ve kalın bir deriyle kaplı bu minik bedene karşı büyük bir şefkat hissetmişti. 32 yaşına gelmişti ve ilk kez duyuyordu bu hastalığın adını. Eline telefonunu aldı ve internette hastalığın tarihçesine dair bilgilere ulaştı:[1],[2] “5 Nisan 1750 tarihinde, Chastown’da doğan bir çocuğun acınacak bedenini görmeye gittim. Durumu herkes için çok şaşırtıcıydı. Nasıl olduğunu bilmiyorum, fakat cildi çok kuru ve sertti; birçok yerinden çatlamış gibi görünüyordu. Derisi balıkların pullarına benziyordu. Ağzı geniş, yuvarlak ve açıktı. Burnu yoktu, ancak olması gereken yerde iki delik vardı. Gözleri pıhtılaşmış kan topakları gibi görünüyordu. Kulaklarının olması gereken yerlerde sadece delikler vardı. Elleri ve ayakları şişmiş gibi görünüyordu. Kafasının arka kısmı çok açıktı. Tarif edemediğim, çok ince bir ses çıkardı. Ben onu gördüğümde henüz hayattaydı, ama ancak 48 saat yaşayabildi.” Güney Carolina’dan Oliver Hart’ın günlüğünden alınan bu satırlara göre, hastalık 1750 yılından beri biliniyordu.[3]
“Konjenital İktiyoz” hastalık grubunun, yani doğuştan gelen balık pulu hastalıklarının en ağır formu olan palyaço bebek hastalığı, her iki cinste de görülebilen, yaklaşık 500.000 doğumda bir rastlanılan, ölümcül bir genetik hastalıktır.[4]Hastalığın genetik temeli tam olarak izah edilememiştir, ancak yapılan bir çalışmada, 12 hastanın 11’inde 2q35 kromozomundaki ABCA12 geninde mutasyon tespit edilmiştir. Bu gen, üst deri tabakasının hücrelerinin farklılaşmasında vazife görür.
Sağlıklı bir deride, üst deri hücreleri bazal tabakada doğarlar ve her basamakta kendilerine has görevleri yerine getirecekleri organellerle donatılarak yukarıya doğru ilerlerler. Nihaî olarak boynuzsu tabaka dediğimiz kısımda, çekirdeksiz, bölünme yeteneği olmayan, cansız bir hücreye dönüşür ve görevini tamamladığında da deriden ayrılırlar. Alt tabaka hücreleri, hücre zarlarındaki çıkıntılarla birbirine bağlıyken üst tabakalarda bu çıkıntılar kaybolur. Bu hücrelerdeki lamel granülleri, hücre zarına doğru yaklaşarak içeriğindeki lipit bileşenleri hücreler arası boşluğa bırakır. Bu lipit bileşenleri, tıpkı bir harç gibi, hem bu hücreleri bir arada tutar hem de dış dünya ile vücudumuz arasında bir bariyer oluşturur. Bu bariyer vesilesi ile bir yandan vücudumuzun sıvı kaybı önlenmiş, diğer yandan da mikroorganizmaların vücudumuza girişi engellenmiş olur. İşte ABCA12 genindeki mutasyon sebebiyle bu görevler yerine getirilemez ve bu bebekler yukarıda bahsedilen şekilde dünyaya gelirler. Derileri, kendilerini sımsıkı saran, kalın, bazı yerlerde elmas şeklinde, zırha benzeyen pullarla kaplıdır. Bu pulların arasında derin çatlaklar mevcuttur. Kulakları ve burunları gelişimini tamamlayamamış bir hâlde, göz kapakları ve dudakları, gerilen deri sebebiyle dışa dönmüş bir vaziyettedir. Bu tipik yüz görünümünden dolayı bu bebeklere palyaço bebek anlamına gelen “palyaço fetüs” adı verilir ve dünyaya gelen bebeklerin büyük bir kısmı ya doğumda ya da doğumdan sonraki 48 saat içinde hayatlarını kaybederler. Ölüm sebepleri, genellikle vücudu sımsıkı saran kalın ciltten dolayı solunum yetmezliği, beslenme sorunları, cilt bariyerinin bozulması sonucu artan sıvı kaybı, terleme özellikleri olmadığı için vücut ısısının en uygun seviyede tutulamaması ve deriden kolayca giren mikroorganizmaların meydana getirdiği enfeksiyonlardır.[5] Birkaç günlük ömrü olan bazı kelebekler gibi, birkaç günlük ömrü olan bebekler…
“O’dur ki annelerinizin rahimlerinde size dilediği şekli verir. O’ndan başka ilah yoktur, azizdir, hakîmdir (mutlak galip, tam hüküm ve hikmet sahibidir.” (Âl-i İmrân, 3/6) Allah (celle celâluhu) her şeyden üstündür. Bütün sebepler O’nun sonsuz iradesine inkıyat eder. Allah mutlak hüküm ve hikmet sahibidir. Hakîm ismi, sonsuz ilmiyle Cenab-ı Hakk’ın bütün icraatının hikmete mebni olduğuna dikkat çeker.[6]
Celal sahibi Rabbimiz, bazen yeknesak kanunları ve sebepler perdesini kudretiyle yırtar. Kâinattaki nizamın sahibinin kendisi olduğunu, dilediği takdirde farklı tasarruflarda bulunabileceğini gösterir. Fail-i Muhtar olduğunu ve iradesinin hiçbir kayıt altında olmadığını nazara verir. Böylece gafleti dağıtır ve insanların nazarını sebeplerden, sebepleri yaratan “Müsebbibü’l-Esbab”a çevirir.[7]
“Cemîl-i Zülcelâl’in bütün isimlerini “Esmâü’l-Hüsnâ” diye Samediyetine yakışır bir şekilde tabir etmesi gösteriyor ki o isimler güzeldir. Varlıklar içinde en latif, en güzel, en kuşatıcı Samediyet aynası ise hayattır. Hayat daima sağlık ve afiyet içinde tekdüze bir şekilde sürse kusurlu bir ayna olur. Madem hakikat budur, sendeki hastalık, kıymetli hayatını saf hale getirmek, kuvvetlendirmek, vücudundaki türlü donanımı yardımlaşma ile o hastalıklı uzvun etrafına yöneltmek ve Sani-i Hâkim’in ayrı ayrı isimlerinin pek çok nakışlarını göstermek gibi pek çok vazife için vücuda misafir olarak gönderilmiştir.”[8]
ABCA12 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan bu tablo ve benzeri hastalıklar olmasaydı, gözümüzün önünde duran, ehemmiyetini tam olarak bilmediğimiz cildimizin ne kadar mükemmel bir tezgâhta dokunduğunu nasıl fark edecektik? Bu yönüyle hastalıklar, şifreleri çözmemiz için Rabbimizin bizlere gönderdiği ipuçları gibidir. Hayat hep sağlık içinde sürüp gitseydi, bilim insanları harikulade mekanizmaları araştırma iştiyakı duymayacak, her an vücudumuzda meydana gelen sayısız mucizeden habersiz yaşayıp gidecektik. O’nu hakkıyla tanımamıza ve sevmemize hizmet eden her vesile, aslında çok değerlidir. Kim bilir daha nice nakış keşfedilmeyi bekliyor.
Not: Anna şu anda üç yaşında ve ABD’de yaşıyor. Bir yoğun bakım hemşiresi olan annesinin titiz bakımı, günde 3–4 saat süren banyo kürleri, sık uygulanan özel nemlendiriciler, sıkı tıbbî takip ve ailesinin sevgisi vesilesiyle, her canlıya hayatı ihsan eden Rabbimiz, onun da dünya hayatını devam ettiriyor.
Dipnotlar
[1] “Baby girl has a rare skin condition called harlequin ichthyosis.” www.insider.com
[2] m.facebook.com (hopeforanna)
[3] Waring, J.I. (1932). “Early mention of a harlequin fetus in America.” Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 43(2):442
[4] Bianca, S. ve ark. Harlequin Foetus. J. Postgrad Med. 2003; 49:81–82.
[5] David, P. ve ark. Mutations in ABCA12 Underlie the Severe Congenital Skin Disease Harlequin Ichthyosis, Am. J. Hum. Genet. 2005 May:76(5):794–803.
[6] Şahin Aynur, Hatice. Ayet Sonlarındaki Esma-i Hüsnânın birbirleriyle İrtibatı, Cumhuriyet İl. Der. 2017, 21/1:563.
[7] Risale Okumaları, Altıncı Söz, Küçük Bir Zeyl.
[8] Nursî, Bediüzzaman Said, Lem’alar. Sadeleştiren ve Yayına Hazırlayan: Adnan Kayıhan-İlhan Atılgan, İstanbul: Ufuk Yayınları, 2012, s. 304–305.
